林奇综合征
林奇综合征 页面更新时间:2015-06-18 09:18 项目简介 林奇综合征(Lynch syndrome,简称Lynch)又叫遗传性非息肉性大肠癌(Hereditary non-polyposiscolorectal cancer简称HNPCC),是常染色体显性遗传病,主要由错配修复基因(mismatch repair gene,简称MMR)的突变引起。林奇综合征阳性者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险增高,其中患大肠癌的风险高达80%,是最常见的一种遗传性大肠癌综合征。
林奇综合征临床特征 1. 常染色体显性遗传,具有明显家族聚集性;
2. 平均发病年龄较年轻(40-50岁);
3. 多数结直肠癌患者肿瘤发生在脾曲近端、盲肠,同时在多处或不同时间多处发生结直肠癌的发生率较高;
4. 常伴有结直肠癌以外恶性肿瘤,如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等,结直肠癌风险男性高于女性,肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌风险高;
5. 林奇综合征阳性大肠癌患者预后较好,平均生存率较散发性大肠癌增高。
林奇综合征基因检测:确诊林奇综合征最有效的方法 林奇综合征基因检测在美国已大规模开展;
通过检测,美国结直肠癌的发病率从1975年的60.5/10万人群降到2005年的46.4/10万,在1990至2007年间,结直肠癌的死亡率降低了大约35%。
美国癌症联合会(AJCC)建议所有的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测,阳性患者直系亲属做相应的MMR基因检测,对于遗传了基因突变的亲属及时给予健康干预,做到早预防、早治疗。
2013年ASCO年会报道:依据临床诊断标准,约20-30%的林奇综合征阳性患者被漏诊;
分子诊断是确诊林奇综合征的最有效方法。
林奇综合征筛查的意义 针对患者:
1. 诊断林奇综合征 2. 患者预后 3. 氟类化疗获益分析 4. 为患者家属基因检测提供依据 针对林奇综合征阳性患者亲属 1. 检测是否遗传了林奇综合征患者突变基因;
2. 根据检测结果,制定针对性的体检方案 ;
3. 指导肿瘤预防,早干预、早预防、早治疗。
适合人群 1. 所有大肠癌患者 2. 所有子宫内膜癌患者 3. 符合林奇综合征临床筛查标准的胃癌患者 4. 林奇综合症患者直系亲属 服务流程:
1. 患者咨询医生 2. 医生指导患者选择检测项目 3. 患者提供检测标本(肿瘤组织、正常组织的石蜡白片或新鲜组织、2mlEDTA抗凝静脉血)
4. 患者样本寄至实验室 5. 实验室进行检测 6. 5-7个工作日出具林奇综合征诊断报告 7. 15-20个工作日出具MMR基因测序报告
推荐访问:林奇综合征的诊治现状 林奇综合征基因检测 林奇综合征ppt
上一篇:某医院预算管理制度(草案)
下一篇:入团申请书
最新推荐New Ranking
捡垃圾心得体会第1篇作为一名大学生,我第一次参加社会实践活动,为此我感到很兴奋,以前的我总是为没...
2职业生涯心得体会7篇职业生涯心得体会第1篇去年选课的时候,很不理解为什么我们文科学院的学生必须要修工程、创新等和我们...
3初中军训心得体会14篇初中军训的心得体会第1篇我们在这个星期到少年军校总校进行了为期五天的军人生活,学习解放军叔叔不怕...
4实干担当心得体会8篇实干担当心得体会第1篇爱岗,是我们的职责;敬业,是我们的本分;青春,是我们的资本;奉献,是我们崇...
52023年度护理培训心得体会范本汇编9篇(完整文档)护理培训心得体会范文第1篇首先,感谢院领导、科室主任、护士长的培养以及各位同事在工作上的支持,让...
62023年魏书生班级管理心得体会23篇【完整版】魏书生班级管理心得体会第1篇魏书生的管理艺术我深受启发,对于当班主任的我,受益匪浅。当班主任都有...
7风险防范心得体会6篇(完整)风险防范心得体会第10月13日,宣传统战部、学生工作处、保卫处、团委和各学院联合举办的“防范电信网...
8小学数学新课标培训心得体会8篇【完整版】小学数学新课标培训心得体会第1篇十分有幸参加了本次江苏省新课标小学数学教师网络培训,本人认真研读...
9计算机审计心得体会必备11篇(完整文档)计算机审计心得体会第1篇虽然受疫情影响我们不能够正常报到,正常去教室里上课,但各学校都秉承着“停...
102023年情商心得体会10篇情商心得体会第1篇通过认真聆听公司组织的“情商与影响力”培训视频讲座,感觉收获很大。培训课上,吴...