产前彩超检查对筛查及诊断胎儿结构畸形和染色体异常的价值研究

【摘要】 目的：探讨孕妇产前行彩超检查在胎儿结构畸形和染色体异常筛查及诊断中的临床价值。方法：对在笔者所在医院2015年3月-2016年3月行产前彩超检查的1685名孕妇临床检查资料进行回顾性分析，研究产前彩超检查在胎儿结构畸形和染色体异常诊断中的可行性。结果：统计分析发现，1685名孕妇中经临床病理或分娩后证实胎儿结构畸形22例，畸形率为1.3%；产前彩超检查检出胎儿结构畸形21例，检出率为95.5%。1685名孕妇中经临床病理或分娩后证实胎儿染色体变异6例，变异率为0.4%；产前彩超检查检出胎儿染色体变异5例，检出率为83.3%。结论：产前彩超检查对筛查及诊断胎儿结构畸形和染色体异常的检出率高，但在微小结构畸形的诊断上需进一步提高准确性。

【关键词】 彩超检查； 胎儿结构畸形； 胎儿染色体异常

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2017.28.020 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2017）28-0040-03

【Abstract】 Objective：To investigate the clinical value of prenatal ultrasonography in the screening and diagnosising of fetal malformation and chromosome abnormality.Method：The clinical data of 1685 pregnant women in our hospital from March 2015 to March 2016 were analyzed retrospectively to study the feasibility of prenatal ultrasonography in the diagnosising of fetal malformation and chromosomal abnormality.Result：Among the 1685 pregnant women，22 cases were confirmed by clinical pathology or after delivery，the deformity rate was 1.3%.Prenatal ultrasonography detected fetal structural abnormalities of 21 cases，the detection rate was 95.5%.1685 pregnant women by clinical pathology or after birth confirmed fetal chromosome abnormalities in 6 cases，the mutation rate of 0.4%；prenatal ultrasonography detection of fetal chromosomal aberrations in 5 cases，the detection rate of 83.3%.Conclusion：Prenatal ultrasonography has a high detection rate for screening and diagnosis of fetal malformations and chromosomal abnormalities，but in the diagnosis of microstructural malformations could further improve the accuracy.

【Key words】 Color Doppler ultrasound； Fetal malformation； Fetal chromosomal abnormalities

First-author’s address：Lu County Maternal and Child Health Care and Family Planning Service Center，Lu County 646100，China

胎兒结构畸形和染色体异常会导致出生时存活率低，临床常用手段是及时发现胎儿结构畸形和染色体异常并给予妊娠终止，所以产前检查是提高新生儿生存率的关键[1-2]。产前彩超检查和细胞学筛查均是在胎儿结构畸形和染色体异常诊断中准确性较高的方法，但细胞学筛查属于有创操作，引发感染、出血的可能性高，严重时还会导致流产的发生，孕妇的接受率很低[3-4]。而产前彩超检查是通过超声对胎儿进行诊断，具有无创、操作简便及准确性高等优势，已替代细胞学筛查作为产前检查的首选方法[5]。本次研究就在笔者所在医院行产前彩超检查的1685名孕妇临床检查结果进行统计分析，对产前彩超检查在胎儿结构畸形和染色体异常的筛查及诊断中的实际应用价值进行研究，旨在为临床产前诊断提供更多的有效依据，现有报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

对在笔者所在医院2015年3月-2016年3月行产前彩超检查的1685名孕妇临床检查资料进行回顾性分析，孕妇年龄20～40岁，平均（26.4±2.1）岁，孕周为22周。其中经临床病理或分娩后证实胎儿为结构畸形19例，染色体异常6例。超声异常诊断标准：（1）轻度脑室扩张：10 mm<孕中期胎儿脑室直径<15 mm。（2）轻度肾盂扩张：孕20～30周，肾盂前后径>15 mm。（3）肠管强回声：肠管回声增强。强度和邻近的骨回声相似。（4）长骨短小：股骨或肱骨长度<-2SD。（5）心室强光点：心室内孤立的、强度类似于骨回声的点状回声，不伴声影。脉络膜囊肿；一侧脉络膜内圆形或椭圆形的囊性结构呈无回声区，可以单发或多发。颈项透明层增厚：胎儿颈后皮肤厚度>6 mm[6]。

1.2 方法

让孕妇取仰卧位或侧卧位，采用由美国生产的GE-E8彩色多普勒超声仪对孕妇腹部进行全方位、多切面的扫描，探头频率在3.5～5 MHz，对反馈的图像进行认真观察，包括胎儿的外形、内部结构、各项生长指标及脐动脉血流指数参数等，发现疑似结构异常或染色体变异的胎儿立即采用三维探头进行三维重建，从反馈回来的三维图像中仔细辨别。让孕妇取截石位，同样采用由美国生产的GE-E8彩色多普勒超声仪对孕妇阴道内进行观察，探头频率在4～8 MHz，扇扩角保持200°，阴道探头需套上消毒型避孕套，将阴道探头置入至阴道后穹窿处，依次对胎儿、胎儿附属物进行观察，同时对子宫、附件及包括等情况进行观察[4]。

2 结果

2.1 产前彩超检查对胎儿结构畸形的检出结果

统计分析发现，1685名孕妇中经临床病理或分娩后证实胎儿结构畸形22例，畸形率1.3%；产前彩超检查检出胎儿结构畸形21例，检出率95.5%。其中神经系统畸形5例，包括无脑儿3例及脊柱裂2例；消化系统畸形7例，包括消化道畸形3例、食管畸形2例及腹裂2例；颌面部及颈部畸形3例，包括唇腭裂2例及脊柱弯曲1例；其他畸形3例；多发畸形胎儿3例。漏诊1例为不完全性心内膜垫缺损。

2.2 产前彩超检查对胎儿染色体异常的检出结果

统计分析发现，1685名孕妇中经临床病理或分娩后证实胎儿染色体变异6例，变异率为0.4%；产前彩超检查检出胎儿染色体变异5例，检出率为83.3%。其中21-三体2例，包括法洛氏四联症1例及左心室强光斑1例；18-三体2例，包括右室双出口1例及室间隔缺损合并重叠指1例；13-三体1例，为左心发育不良综合征；漏诊1例，为21-三体。

3 讨论

胎儿结构畸形和染色体异常均属于出生缺陷，其影响因素较多，遗传因素、内环境及母体等均与出生缺陷有直接联系[5[7]。调查表明我国胎儿出生缺陷发生率在2～3%[8]。近几年随着彩超技术的飞速发展，彩超分辨率更高、反馈图像更清晰及检查更全面、更多方位，使彩超成为产前筛查和诊断胎儿结构畸形及染色体变异的主要手段，极大的提升了胎儿的出生质量[9-10]。本次研究中发现，1685名孕妇中经临床病理或分娩后证实胎儿结构畸形22例，畸形率1.3%；产前彩超检查检出胎儿结构畸形21例，检出率95.5%。充分说明产前彩超检查胎儿结构畸形的准确性高，其中漏诊1例，原因是检查时机不恰当和受到操作医师的个人经验及水平影响，胎儿结构畸形表现的复杂多样性也是增加漏诊风险的原因之一。1685名孕妇中经临床病理或分娩后证实胎儿染色体变异6例，变异率0.4%；产前彩超检查检出胎儿染色体变异5例，检出率为83.3%，充分说明产前彩超检查胎儿染色体变异的准确性同样值得肯定，其中1例漏诊，原因是孕妇孕周较小，且腹壁脂肪较厚影响了图像质量，对医师的鉴别造成了影响[11]。综上所述，产前超声检查胎儿结构畸形和染色体变异的准确性高，敏感性强，具有很高的检出率，在产前筛查及诊断中具有很高的应用价值，彩超检查技术具有无创特点，更不会对胎儿的生长发育造成不良影响，值得临床的推广。同时产前彩超检查还有进一步的提升空间，更加有效的保证母婴安全，如提高操作医师的个人技术并丰富临床经验，规范彩超检查操作，要求医师应严格依次对胎儿的部位进行检查[12]。不仅如此，操作医师还应该深入掌握胎儿在不同发育阶段的异常图像表现，对疑似结构畸形和染色体变异的胎儿要充分考虑羊水与母体等因素的影响，避免漏诊、误诊的发生，同时要掌握好产前彩超检查的最佳时机，才能更好地保证优生优育。

参考文献

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[2]王叶颖，董霞，董丽华.彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏病应用价值[J].中国实用医药，2015，10（1）：30-31.

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[9]郑静，焦阳，王慧芳，等.11-13孕周超聲筛查胎儿肢体畸形[J].中国医学影像技术，2014，30（8）：1230-1233.

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[11]赵淳，邓学东.染色体异常胎儿超声指标分析[EB/OL].中华医学超声杂志（电子版），2011，8（2）：58-63.

[12]杨文娟，吴青青，姚苓，等.产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究[EB/OL].中华医学超声杂志（电子版），2011，8（4）：765-771.

（收稿日期：2017-06-23）

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